DOENÇA GENÉTICA COMUM ENTRE JUDEUS PODE SER EVITADA ATRAVÉS DAS TÉCNICAS DE REPRODUÇÃO ASSISTIDA

Dr. Arnaldo Schizzi Cambiaghi

Dr. Rogério Leão

PGD (Pré-Implantation Genetic Diagnosis) que pode ser traduzido como DPI (Diagnóstico Pré-Implantacional) é um exame que pode ser utilizado no processo de FIV – (Fertilização “In Vitro”), com o objetivo de diagnosticar nos embriões a existência de alguma doença genética ou cromossômica antes da implantação no útero da mãe. Assim, casais com chances de gerar filhos com problemas como Síndrome de Down, Distrofia Muscular, Hemofilia, entre outras anomalias genéticas, podem descobrir se o embrião possui tais doenças por meio deste exame. Essa técnica, utilizada em tratamentos de fertilidade, consiste na retirada de uma ou mais células do embrião (biópsia embrionária), em laboratório e encaminhada para análise, antes mesmo de ele ser colocado no útero. Este procedimento não afeta o futuro bebê.    Indicamos este exame em casos de casais com risco de doença genética nos filhos por idade avançada ou antecedente familiar de alguma doença. Existem várias doenças que podem ser diagnosticadas por essa técnica, entre elas a Doença de Tay-Sachs.

A Doença de Tay-Sachs ou Gangliosidose GM2 é uma doença genética autossômica recessiva resultante de uma deficiência da enzima hexosaminidase A. Com isso ocorre um acúmulo de uma substância chamada gangliosídeo GM2, principalmente no tecido neuronal. Isso resulta numa degeneração neuronal progressiva.

A criança com a doença desenvolve-se normalmente até 3 a 6 meses, quando então inicia os sintomas lentamente, ocorrendo perda da visão periférica, regressão gradual das funções neurológicas e eventualmente se torna incapaz de engatinhar, de se virar, sentar ou segurar coisas. Outros sintomas incluem aumento da perda da coordenação progressiva, incapacidade para engolir e dificuldades respiratórias. Eventualmente, a criança fica cega, com atraso mental, paralisia, e não responde aos estímulos do ambiente que a rodeia.

Hoje já se conhece o gene que determina a doença, o gene HEXA. Ele localiza-se no cromossomo 15 (15q23-q24) e codifica a subunidade alfa da hexosaminidase A. Mutações neste gene levam a 98% dos casos de Doença de Tay-Sachs na população judaica Ashkenazi.

Como é uma doença autossômica recessiva, é necessário ter os dois genes mutados para se ter a doença e portanto tanto o pai como a mãe devem ser portadores heterozigotos do gene. A freqüência de portadores das mutações que causam a doença de Tay-Sachs é extremamente aumentada na população de origem judaica, atingindo cerca de 1 a cada 36 nascimentos em países ocidentais. A incidência da doença também é grande, atingindo aproximadamente 1 em cada 3.600 nascimentos nesta população. Um estudo realizado em Porto Alegre apresentou uma freqüência de portadores de 2,4% para uma população judaica de origem Ashkenazi.

A elucidação das mutações que causam a doença de Tay-Sachs introduziu a possibilidade de utilizar testes para detectar portadores das mutações na população geral e nas populações com maior prevalência da doença. O estudo é indicado para pessoas com história familiar de Tay-Sachs e deve ser utilizado principalmente em famílias de origem judaica, onde a incidência da doença é alta, para a detecção de portadores e auxílio no aconselhamento genético.

Para os casais portadores do gene, pode ser oferecido a Fertilização in vitro com Diagnóstico Pré-Implantacional para evitar que seus filhos tenham essa doença. No IPGO, realizamos este tipo de exame, quando indicado.

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